La Hemofilia.

Es un desorden de la sangre causado por un defecto o falta de uno o dos factores de la coagulación.

En la Sangre hay doce factores coagulantes, Cuando uno de los factores coagulantes no desempeña su trabajo, los demás no pueden trabajar conjuntamente para formar un coágulo y cohibir el sangrado.

Eso es lo que sucede con la hemofilia, que uno de los factores de coagulación el VIII o el IX no trabajan con el equipo.

En la hemofilia "A" lo que falla es el factor VIII coagulante y en la hemofilia "B", lo que falla es el factor IX coagulante.

Se manifiesta en forma de hemorragias, que pueden ser espontáneas o producidas por algún golpe o trauma. Las hemorragias internas que pueden empezar de forma espontánea sin causa aparente, si tardan en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos. Este tipo de hemorragia puede ser incluso más grave que las hemorragias que afloran al exterior, aunque éstas sean más llamativas.

Las personas con hemofilia transmiten la enfermedad a sus hijas exclusivamente, las cuales no la padecen, pero al ser portadoras la pueden transmitir al 50% de sus descendientes, los varones heredan la hemofilia de sus madres.

La historia de la Hemofilia comenzó hace mucho tiempo. Ahora sabemos mucho de la hemofilia, pero por muchos años, fue un misterio ¿cuál era ese extraño y misterioso problema del sangrado? ¿Qué tratamiento podría darse? A través de los años muchísima gente estudió la hemofilia para poder encontrar las respuestas a estas preguntas. En la actualidad nuevos descubrimientos están llevando el tratamiento de la hemofilia y ya empezamos a escuchar la palabra de curar la hemofilia vía genética.

El sexo femenino está determinado por (XX) o sea dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.

La familia más notable y famosa en donde recayó la hemofilia fue en la reina Victoria de Inglaterra, en 1853 al nacer su octavo hijo Leopoldo con hemofilia. Desde entonces príncipes y princesas de diferentes países, al casarse entre sí siguieron la transmisión de la hemofilia en las casas reales Este es el caso de la reina Victoria que transmitió la hemofilia a las casas reales de España, Alemania y Rusia.

Para finalizar La hemofilia se manifiesta a través de hemorragias (pérdida de sangre), que pueden ser tanto internas como externas. Las localizaciones más frecuentes de estas hemorragias son en las mucosas (nariz, encías, etc.) y en las principales articulaciones (rodillas, tobillos, codos, etc.) en la actualidad se puede manifestar como padecimiento frecuente en la población.

En la última clasificación de enfermedades de la OMS (décima revisión) desapareció el término hemofilia, y aparece tan solo el de deficiencias de factores de la coagulación.

Dra. Alma Villarreal Navarrete.